Болезнь Фабри – болезнь с гетерогенными симптомами

Чтобы правильно и быстро диагностировать больного человека, необходим комплексный обзор сообщаемых им недугов.

Болезнь Фабра

Сердечная и почечная недостаточность, головокружение, протеинурия, дегенерация роговицы, желудочно-кишечные заболевания — это лишь некоторые из последствий нелеченного ультра- редкое генетическое заболевание Фабри. По словам врачей, многих из этих осложнений можно было бы избежать, если бы пациенты были вовремя диагностированы и пролечены соответствующим образом. К сожалению, с этим еще есть проблема.

Болезнь Фабри – это заболевание, вызванное недостатком фермента альфа-галактозидазы А, необходимого для метаболизма гликосфинголипидов. Это приводит к отложению вредного метаболита (глоботриаозилцерамида-Gb3), что приводит к нарушению функций сердца, почек и нервной системы.

Различные симптомы

Люди с болезнью Фабри рождаются с дефектом гена, ответственного за выработку фермента альфа-галактозидазы. Это нарушение носит генетический характер, и первые симптомы могут быть заметны у четырехлетнего ребенка, становясь интенсивными в подростковом периоде. <я>По статистике, в первые годы жизни они встречаются у 75% детей. больной — Симптомы неоднородны. Очень часто дети испытывают очень сильные боли в руках и ногах, а также в животе. Они лихорадки. Такие симптомы могут возникать каждые две-три недели. Родители ходят к врачу с детьми, но чаще всего слышат, что это какая-то инфекция или болезни роста, — говорит доктор. n-медик Катажина Мурас-Шведзяк, специалист по внутренним болезням и нефрологии, специализирующаяся на клинической генетике. По ее мнению, это часто недооценка проблемы, ведь если боль нестерпимая, если есть подозрение на рассеянный склероз или если у молодого человека случился инсульт, заметна ишемия, то следует провести диагностику на болезнь Фабри.

Серьезным показанием для врачей должно быть также то, что у человека с болезнью Фабри нарушены механизмы терморегуляции, он не потеет, а значит, не потеет. переносить жаркую погоду. — Бывает, что больные, чтобы остыть, бьют себя мешочками со льдом. У них тоже проблема попасть к врачу в жаркие летние дни — говорит врач.

В более позднем возрасте заболевание связано с более частыми болями в суставах. Это заставляет врачей думать, что они имеют дело с ревматоидным заболеванием. Также имеет место протеинурия, что заставляет больного дополнительно наблюдаться в нефрологическом диспансере.

Поскольку некоторые симптомы очень похожи на более распространенные ревматические, кардиологические, неврологические или нефрологические состояния, диагностика болезни Фабри часто занимает много лет. — По статистике диагностика заболевания сейчас занимает у врачей в Польше 12-15 лет , — говорит Мурас-Шведзяк. — Между тем, ранняя терапия может остановить эти прогрессирующие изменения. Потому что, если есть органный фиброз, мало что можно сделать.

Повреждения органов обычно возникают в возрасте от 30 до 50 лет.

Если лечение не начать рано, у больного развивается почечная недостаточность, серьезные сердечно-сосудистые осложнения, прогрессирующее поражение нервной системы. Все это в свою очередь приводит к преждевременной смерти. Пациенты страдают от инсультов, инфарктов и тяжелых аритмий. Поражение периферических нервов вызывает очень сильную боль и даже потерю слуха. Характерны также неспецифические расстройства пищеварительной системы. — Сам диагноз не сложный, достаточно провести тест с несколькими каплями крови. Однако врачи назначают их слишком редко и ищут другие заболевания , — говорит доктор Мурас-Шведзяк. — Между тем важно соединить все эти недуги в один. Это похоже на соединение точек в головоломке , — добавляет он.

С одной стороны, проблемы с диагностикой связаны с тем, что больной борется со многими недугами, поэтому находится под наблюдением разных специалистов. И они не соприкасаются друг с другом. Сам больной часто не говорит, что его лечат разные специалисты. Он также дает неполный семейный анамнез, игнорируя факт подобных недугов у других родственников.

Не только мужчины

С другой стороны, препятствием для быстрой диагностики, особенно у женщин, является мнение, что мужчины страдают болезнью Фабри, а женщины могут быть ее носителями. — Это вредный миф, с которым нужно бороться. Женщины просто болеют по-другому, и симптомы проявляются позже , — говорит доктор Мурас-Шведзяк. Врач поясняет, что их симптомы нетипичны — чаще боли в конечностях коррелируют с болями в животе и психическими расстройствами.

Однако у мужчин из-за того, что этого фермента еще меньше, чем у женщин, поражение органов происходит быстрее. — Это не означает, однако, что само течение болезни у женщин легкое. В настоящее время большинство из 48 пациентов, находящихся на лечении в нашем отделении, составляют женщины. К ним относятся, например, пациенты с трансплантированным сердцем или пациенты с поврежденными почками , — говорит доктор Мурас-Шведзяк.

Требуется подсказка

В настоящее время в Польше проживает 73 человека, которые борются с этим заболеванием. Таким образом, вы можете попытаться оправдать врачей, которые вообще не думают о болезни Фабри. — Бывает, что пациенты сами подсказывают врачу, что он может начать диагностировать их в этом направлении — говорит д-р Мурас-Шведзяк.

Способом получить ответы на подозрения о редком заболевании являются такие сайты, как Виртуальная клиника, где благодаря приложению, использующему алгоритм искусственного интеллекта, и привлечению группы экспертов различных специализаций, риск редкого заболевания, в том числе Фабри заболевание, будет определено.

Преимущество Виртуальной клиники состоит, прежде всего, в том, что при ее использовании интернет-пользователи получают направление в центры или к специалистам, где могут пройти полную диагностику. Им не нужно идти к врачу за направлением.

Материал создан в рамках акции «Мы разные, Фабри нас связывает», организованной Ассоциацией семей с болезнью Фабри и партнером Национального форума по лечению редких заболеваний ОРФАН. Патроном кампании является компания Takeda. Патронаж над инициативой взяли на себя Медицинский совет при Ассоциации семей с болезнью Фабри, Польское общество семейной медицины, Коллегия семейных врачей в Польше, Польская Общество кардиологов, Польское генетическое общество, Польское общество нефрологов, Польское общество ревматологов, Польское неврологическое общество и Польское педиатрическое общество .

Материал, предназначенный для СМИ, пациентов и широкой публики.

Номер материала: C-ANPROM/PL/FAB/0032, апрель 2022 г.

Copyright © 2022 Takeda Pharmaceutical Company Limited. Все права защищены.

Все товарные знаки являются собственностью соответствующих владельцев.

Takeda Pharma Sp. о.о., ул. Prosta 68, 00-838 Warszawa

телефон: + 48 22 608 13 00 или 01, факс : + 48 22 608 13 03, www.takeda.com/pl-pl/

< i> Рекламные материалы

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
Болезнь Фабри – болезнь с гетерогенными симптомами
Украинская армия: Враг отвел в Беларусь до пяти боевых групп