Генная терапия спасает жизни

Родители и врачи призывают к более широкому доступу к современным методам лечения детей со СМА.

Генная терапия спасает жизни

В Польше пациенты со СМА имеют доступ к одной терапии. Два других нужно вернуть, заявили участники дискуссии

В Польше проживает около 1000 человек со спинальной мышечной атрофией (СМА). Ежегодно заболевание диагностируют у 50 человек. Чтобы он не развился, пациенты должны получать лечение до появления симптомов. Важность этого обсуждали врачи и родители на конференции «Между надеждой и реальностью — как генная терапия меняет жизнь пациентов со СМА», организованной Фондом СМА и Польским обществом детских неврологов.

СМА — это редкое генетическое заболевание, при котором в спинном мозге погибают нервные клетки, ответственные за сокращение и расслабление мышц. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть от заболевания может страдать только один человек в семье, а также несколько братьев и сестер. Родители обычно являются бессимптомными носителями мутации одного гена. В зависимости от момента появления симптомов различают четыре типа СМА.

Ключевая диагностика

— Мы узнали, что у Жасмины будет ребенок со СМА во время беременности. Мы провели исследование, потому что, имея уже одного ребенка с этим заболеванием, мы хотели как-то подготовиться. Благодаря тому, что препарат Ясмине дали сразу после рождения, сегодня она ходит в детский сад, учится кататься на самокате и качаться на качелях. Она как здоровый ребенок, — сказала на конференции мать девочки Ольга Паньчик. Это ее второй ребенок с диагнозом заболевание. Брат Ясмины, в настоящее время 12-летний Антек со СМА, лежит в положении лежа и пользуется респираторной поддержкой.

—7GYube_Yc «>Ясмина Паньчик стала первым польским ребенком из Польши, получившим предсимптомную генную терапию в клинических испытаниях. — После опыта с Antek мы хотели, чтобы Ясмина сама ела, дышала и управляла инвалидной коляской. Мы не ожидали, что встанем на собственные ноги, — сказала мама девочки.

Подобные истории рассказали и родители других детей, присутствовавших на конференции. Те, кому «повезло» и кто родился вторым, могли начать лечение до появления симптомов. Знание о болезни в первые дни жизни было шансом на их здоровье.

С апреля этого года всех новорожденных обследуют на заболевание. В результате, как заверили присутствовавшие на конференции медики, родители узнают диагноз в среднем на 11-й день жизни. Часто раньше, потому что если есть риск заболевания, родителей сразу оповещают. И тесты были повторены, чтобы исключить возможную ошибку.

Доступные методы лечения

— Исследования показывают, что 100 процентов. дети, получающие предсимптоматическое лечение, остаются живы и не нуждаются в респираторной или нутритивной поддержке. 98 процентов из них удалось сохранить надлежащую массу тела, — сказал проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньска из Университетского клинического центра Гданьского медицинского университета.

-TNYSaL7uqC «> Но лечение необходимо и тем детям, у которых проявляются симптомы. Родители сказали, что введение генной терапии остановило развитие болезни. Они также заметили, что дети стали сильнее. Терапия приносит лучшие результаты, а риск осложнений также ниже у детей младшего возраста, — отмечает профессор Катажина Котульска-Йозвяк, невролог из Детского мемориального института здоровья.

Проблема в том, что лечение не так просто. Из трех препаратов, зарегистрированных для терапии СМА, пациенты в Польше имеют доступ только к одному из них. Плата за пероральную терапию не возмещается, равно как и за лекарство, которое дается один раз в жизни. — Это нелогично, потому что если у нас есть скрининговые тесты, мы должны быть в состоянии предложить хорошее лечение, — сказал проф. Мазуркевич-Белдзинская. — Я не понимаю, почему у пациента нет доступа к возмещению расходов на генную терапию.

В результате многие родители проводят публичный сбор средств для лечения своих детей. Стоимость однократного введения препарата составляет 9 млн злотых. — Мы стараемся помогать родителям, получившим такой диагноз, направлять их, связываться с врачами и другими пациентами, — сказала Катажина Педрич из фонда SMA во время конференции. — Мы показываем шаги, которые должен предпринять родитель — не только в медицинской сфере, но и в административном плане в связи с инвалидностью ребенка.

Эксперты на конференции подчеркнули, что роль родителей не должна заключаться в организации лечения детей, так как это должно обеспечиваться система. Также было отмечено, что в настоящее время в Минздраве находится второе заявление о возмещении расходов на генную терапию в рамках Медицинского фонда. Первый был отвергнут. В министерстве пояснили, что стоимость введения препарата слишком высока.

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
Генная терапия спасает жизни
Джонсон: переговоры с Путиным подобны переговорам с крокодилом