Первую безупречную последовательность генома человека представили исследователи из консорциума американских научных учреждений. Эти знания должны позволить получить полное представление о генетике человека и ее влиянии на различные заболевания, отмечают ученые.
Консорциум Telomere to Telomere (T2T), возглавляемый экспертами из Национального исследовательского института генома человека США (NHGRI), Калифорнийского университета в Санта-Круз и Вашингтонского университета в Сиэтле, совершил прорыв в области генетики человека.
Шесть ученых, опубликованных в журнале Science, и дополнительная работа в других журналах, описали полную последовательность генома человека без пропусков.
«Разработка действительно полной последовательности генома человека — удивительное научное достижение. Это дает первое полное представление о нашем шаблоне ДНК. Эта базовая информация поддержит многие из уже предпринимаемых усилий по пониманию функциональных различий в геноме, что, в свою очередь, поможет в генетическом изучении болезней», — говорит д-р Эрик Грин, директор NHGRI.
Полный геном позволит, например. для более детального изучения генетического разнообразия между людьми. Эта информация имеет решающее значение для понимания влияния генов на развитие многих заболеваний и для использования генетики в здравоохранении. Например, исследователи обнаружили 2 миллиона новых вариантов, что позволяет нам лучше понять влияние более 600 генов, важных для развития заболеваний.
Результаты также дадут гораздо лучшее понимание того, как хромосомы работа — например, их совместное использование.
Всестороннее чтение генома человека должно стать относительно легко доступным в ближайшие годы.
«В будущем, когда мы прочитаем последовательность чьего-то генома, мы сможем определить все варианты, присутствующие в его ДНК, и использовать эту информацию в медицинской помощи», — сказал доктор Адам Филлиппи, сопредседатель консорциума. — Закончить изучение последовательности генома человека — все равно, что надеть новые очки. Теперь, когда мы можем все ясно видеть, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит», — добавляет эксперт.
В знаменитом проекте «Геном человека», опубликованном два десятилетия назад, 92 процента человеческий геном. Сейчас известно 8 процентов генома не мало — ученые подчеркивают, что генетического материала хватило бы на всю хромосому.
В то же время эти эпизоды крайне сложно изучать, поскольку они содержат множество повторяющихся последовательностей. Большая часть ДНК, которая считывается сейчас, находится в определенных местах на хромосомах. Некоторые из них расположены близко к теломерам на их концах и состоят из множества повторяющихся фрагментов ДНК. Другие сопровождают средние отделы — центромеру.
Авторы достижений опирались на достижения проекта «Геном человека» и проведенные с тех пор исследования. В последние годы разработаны новые, гораздо более совершенные лабораторные и компьютерные средства. Например, новые методы позволяют считывать более длинные нити ДНК одновременно.
«Мы совершили прорыв в понимании самых сложных, богатых фрагментами участков генома человека, используя методы чтения длинных строк», — отмечает доктор Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз. < /p>
Например, ученые также создали клетки с двумя идентичными копиями каждой хромосомы. Он различен по своей природе — клетка имеет два варианта каждой хромосомы — от отца и от матери.
«С тех пор, как был получен первый набросок генома человека, определение точной последовательности сложных участков было испытывающий. Я рад, что мы преуспели. Полная матрица изменит наши представления о генетической изменчивости, болезнях и эволюции», — говорит доктор Эван Эйхлер из Медицинской школы Вашингтонского университета. (PAP)
автор: Марек Матач
mate/ekr/
