Известен полный геном человека. «Прорыв в области генетики»

Полный геном известный человек.

Первую безупречную последовательность генома человека представили исследователи из консорциума американских научных учреждений. Эти знания должны позволить получить полное представление о генетике человека и ее влиянии на различные заболевания, отмечают ученые.

Консорциум Telomere to Telomere (T2T), возглавляемый экспертами из Национального исследовательского института генома человека США (NHGRI), Калифорнийского университета в Санта-Круз и Вашингтонского университета в Сиэтле, совершил прорыв в области генетики человека.

Шесть ученых, опубликованных в журнале Science, и дополнительная работа в других журналах, описали полную последовательность генома человека без пропусков.

«Разработка действительно полной последовательности генома человека — удивительное научное достижение. Это дает первое полное представление о нашем шаблоне ДНК. Эта базовая информация поддержит многие из уже предпринимаемых усилий по пониманию функциональных различий в геноме, что, в свою очередь, поможет в генетическом изучении болезней», — говорит д-р Эрик Грин, директор NHGRI.

Полный геном позволит, например. для более детального изучения генетического разнообразия между людьми. Эта информация имеет решающее значение для понимания влияния генов на развитие многих заболеваний и для использования генетики в здравоохранении. Например, исследователи обнаружили 2 миллиона новых вариантов, что позволяет нам лучше понять влияние более 600 генов, важных для развития заболеваний.

Результаты также дадут гораздо лучшее понимание того, как хромосомы работа — например, их совместное использование.

Всестороннее чтение генома человека должно стать относительно легко доступным в ближайшие годы.

«В будущем, когда мы прочитаем последовательность чьего-то генома, мы сможем определить все варианты, присутствующие в его ДНК, и использовать эту информацию в медицинской помощи», — сказал доктор Адам Филлиппи, сопредседатель консорциума. — Закончить изучение последовательности генома человека — все равно, что надеть новые очки. Теперь, когда мы можем все ясно видеть, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит», — добавляет эксперт.

В знаменитом проекте «Геном человека», опубликованном два десятилетия назад, 92 процента человеческий геном. Сейчас известно 8 процентов генома не мало — ученые подчеркивают, что генетического материала хватило бы на всю хромосому.

В то же время эти эпизоды крайне сложно изучать, поскольку они содержат множество повторяющихся последовательностей. Большая часть ДНК, которая считывается сейчас, находится в определенных местах на хромосомах. Некоторые из них расположены близко к теломерам на их концах и состоят из множества повторяющихся фрагментов ДНК. Другие сопровождают средние отделы — центромеру.

Авторы достижений опирались на достижения проекта «Геном человека» и проведенные с тех пор исследования. В последние годы разработаны новые, гораздо более совершенные лабораторные и компьютерные средства. Например, новые методы позволяют считывать более длинные нити ДНК одновременно.

«Мы совершили прорыв в понимании самых сложных, богатых фрагментами участков генома человека, используя методы чтения длинных строк», — отмечает доктор Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз. < /p>

Например, ученые также создали клетки с двумя идентичными копиями каждой хромосомы. Он различен по своей природе — клетка имеет два варианта каждой хромосомы — от отца и от матери.

«С тех пор, как был получен первый набросок генома человека, определение точной последовательности сложных участков было испытывающий. Я рад, что мы преуспели. Полная матрица изменит наши представления о генетической изменчивости, болезнях и эволюции», — говорит доктор Эван Эйхлер из Медицинской школы Вашингтонского университета. (PAP)

автор: Марек Матач

mate/ekr/

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
Известен полный геном человека. «Прорыв в области генетики»
Билл Гейтс: пандемия Covid-19 закончится в 2022 году