Как перехитрить злую судьбу?

Чтобы лучше бороться с редкими заболеваниями, нам срочно нужно законодательство, больше клинических генетиков, быстрая диагностика и новые методы лечения, доступные как можно скорее.

Как перехитрить судьбу?

Материал создан в сотрудничестве с Медицинской причиной штата

< p class = "статьяBodyBlock — абзац" id = "id блока-Mtf2ZCXVAZ">Диагноз редкого заболевания – это травма для пораженного им человека: страдание, инвалидность, социальная изоляция и смерть. Для ее семьи — эмоциональный и экономический кризис. Это также огромная медицинская и системная проблема.

80 процентов этой группы заболеваний имеет генетическую основу, о чем напомнили участники Экспертного совета по редким заболеваниям Медицинского обоснования, отметив, что так называемая Диагностическая одиссея – поэтичное название процесса, длящегося годами, значительно ухудшающего качество жизни и прогноз. Речь идет о длительном времени, которое требуется в Польше для постановки правильного диагноза, что, конечно же, задерживает соответствующее лечение. проф. Анна Латос-Беленьска, национальный консультант по клинической генетике.

Хороший план требует хорошего закона

— План редких заболеваний как катализатор развития клинической генетики в Польше делает необходимым введение новых законодательных решений. Задача состоит в том, чтобы позаботиться о высоком качестве генетических тестов, которое должно быть гарантировано Законом о генетических тестах, который определяет требования к качеству лабораторий, вводит требование увязывать генетические тесты с правильной интерпретацией результатов и генетическим консультированием. Это также пространство для регламентов: биоэтических, касающихся передачи генетического материала наших граждан за границу и прав пациента, — подчеркнул в своем выступлении национальный консультант.

Кадровое обеспечение – еще один проблемный вопрос. Необходимо обеспечить правильную, направленную подготовку не только врачей, но и студентов медицинских факультетов. Клиническая генетика должна стать приоритетной специализацией. В настоящее время в Польше работают 142 специалиста в этой области. Однако многие из них уже достигли пенсионного возраста, значительную группу составляют академические преподаватели, профессора или независимые исследователи, у которых не так много времени для работы в клинике.

— В рамках аспирантуры мы должны готовить консультантов-генетиков. Разумно спланированный путь обучения персонала является необходимым элементом для того, чтобы мы могли эффективно диагностировать, быстро начать правильное лечение и противостоять болезни, — обратился проф. Анна Латос-Беленская.

Быстрее, чем болезнь

Примером влияния этих изменений на судьбу пациентов является возможность скрининга, например, болезни Помпе у детей на предсимптомной стадии, что при доступе к современной этиотропной терапии предотвратило бы развитие у них столь быстро прогрессирующего и изнурительного заболевания. болезнь.

проф. Анна Костера-Прущик, заведующая отделением и клиникой неврологии Варшавского медицинского университета. — Программа скрининга спинальной мышечной атрофии уже год работает очень хорошо. Здесь лечатся все дети с таким диагнозом. Редко у меня бывает такое чувство профессиональной удовлетворенности, как когда я получаю право на лечение бессимптомного ребенка, зная, что даю крошечному человеку все, что может предложить современная медицина. Я решительно поддерживаю позицию всех тех, кто требует проведения аналогичного скрининга при болезни Помпе, когда даже задержка в постановке диагноза на несколько недель может значительно снизить эффективность лечения, доступного в Польше. Мы можем изменить судьбу этих детей, — пояснил эксперт.

Внимательный и чуткий

— Для эффективного медицинского вмешательства приоритетной задачей является диагностика пациентов с редкими заболеваниями. Поэтому так важно расширять сеть генетических клиник. Важно помнить об увеличении объема скрининговых исследований у новорожденных. Хотя Польша является одним из лидеров по количеству проведенных исследований, их панель должна быть расширена, — призвал проф. Мечислав Вальчак, национальный консультант по эндокринологии и детской диабетологии, руководитель Координационной группы по ультраредким заболеваниям.

По его мнению, если, по мнению терапевта, у больного появляются тревожные симптомы, его следует немедленно направить в специализированный центр. Следует обратить внимание на этот элемент бдительности при воспитании медицинского персонала.

— Вопрос информирования всего общества о роли быстрой диагностики и максимально раннего лечения является одной из самых актуальных проблем при редких заболеваниях. В то же время необходимо выстроить модель ухода за больными, которая не будет исключать их из активной жизни, давая им ощущение того, что они замечены и нужны в обществе, — добавил проф. Мечислав Валчак.

Феномен причинно-следственной связи и важные решения

Еще несколько лет назад редкие заболевания называли забытыми. По мнению экспертов, эта ситуация существенно изменилась за последние годы. Создан План по редким заболеваниям, появляются новые, прорывные методы лечения, и доступ к ним становится шире, в том числе и для польских пациентов; совсем недавно для пациентов с болезнью Вильсона или мышечной дистрофией Дюшенна.

Д-р Юстина Мильчевска из клинического легочного отделения, Независимая группа государственных медицинских учреждений. Дети Варшавы в Дзеканове Лесном вспомнили о феномене этиотропной терапии при лечении муковисцидоза — смертельной болезни с драматическим течением.

— С ноября в Польше доступна первая такая терапия — ивакафтор. К сожалению, только 1 процент может изменить судьбу. пациенты. Возможность для остальных будет объявлена ​​15 февраля этого года. возмещение расходов на следующие три причинно-следственные терапии. Благодаря этому 1 тыс. пациенты получат доступ к комплексному этиотропному лечению, что значительно изменит прогноз пациентов, пояснила она.

Другой феномен каузальной терапии обсуждался проф. Ежи Виндига, заведующий отделением гемостаза и метаболических заболеваний Института гематологии и трансфузионной медицины в Варшаве, вспоминает о ночной пароксизмальной гемоглобинурии.

— Заболевание характеризуется хроническим гемолизом, приводящим к распаду эритроцитов, гемолитической анемии, нарушению функции почек и тромбоэмболическим осложнениям. Больные зависят от переливания крови, и 35 процентов. из них умирают в течение пяти лет после постановки диагноза. Первый причинный препарат — экулизумаб — может изменить эту драматическую ситуацию. 70 процентов пациенты, которые используют его, становятся независимыми от переливаний эритроцитарной массы. Они избавляются от серьезных кардиотромботических осложнений, — пояснил он. — Тем временем появился еще один препарат — ревализумаб — более длительно действующая форма первого, — напомнил проф. Лифт для больных, чтобы больные люди могли им воспользоваться как можно скорее.

Участники встречи подчеркнули, что видят положительные изменения в подходе к проблемам редких заболеваний. И они надеются, что мы не упустим из виду ни одну из групп, столь сильно пострадавших от судьбы больных.

— С 1 марта 2022 года пациенты с редкими заболеваниями получают возмещаемый доступ к новым препаратам и новым показаниям. Лично я этому очень рад. Я постараюсь приложить все усилия, чтобы следующие группы пациентов имели доступ к необходимым им методам лечения. Это требует сотрудничества всех сторон — клиницистов, экспертов, пациентов и производителей. Я могу заверить вас, что в Министерстве здравоохранения проблемы редких заболеваний рассматриваются и будут рассматриваться как приоритетные, — резюмировал Мацей Милковский, заместитель госсекретаря в Министерстве здравоохранения.

Материал создан в сотрудничестве с Medical Reason of State

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
Как перехитрить злую судьбу?
«Ныт»: Россия воюет из Москвы. В Украине нет полевого командира