Нужна более качественная диагностика

Врачи подчеркивают, что при лечении редких заболеваний крайне важно как можно раньше распознать заболевание.

Необходима более качественная диагностика

Заместитель министра здравоохранения Мачей Мильковски подчеркивает, что все больше и больше пациентов имеют доступ к современным методам лечения

Генетические исследования и экспресс-диагностика — единственный способ попытаться эффективно лечить пациентов с редкими заболеваниями. Доступ к современным методам лечения также важен, но здесь лучше благодаря возврату средств.

— 2022 год — исключительный год, в котором много сделано для редких заболеваний, — сказал проф. Анна Латос-Беленьска, национальный консультант по клинической генетике. В понедельник, 28 февраля, мы отмечаем Всемирный день редких, хронических и трудно распознаваемых заболеваний.

Диагностическая одиссея

По оценкам, в Польше от 2 до 3 миллионов человек живут с редким заболеванием. Большинство из них не диагностируются, а значит, и не лечатся. В настоящее время засекречено 6–8 тысяч. Ежегодно к этой группе добавляются редкие заболевания и еще 50, поэтому врачам сложно поставить диагноз.

— Согласно американским исследованиям, правильный диагноз пациенту с редким заболеванием ставит только восьмой специалист. До этого у больного бывает 2-3 ошибки. Это диагностическая одиссея. — сказал проф. Латос-Беленская. — Генетическое исследование в такой диагностике является основой, потому что около 80 процентов. Редкие заболевания — это генетические заболевания, — пояснила она.

По мнению экспертов, лучший способ диагностировать редкое заболевание — это высокопроизводительное геномное тестирование. До сих пор они не были возмещены, что на практике означало, что было проведено много ненужных анализов, которые в сумме стоили очень дорого. Теперь, благодаря финансированию из Медфонда, это будет сделать проще.

— Благодаря регистру врожденных пороков развития, который ведется в Польше в течение 25 лет, мы знаем, что в Польше 20-25 процентов. Редкие заболевания связаны с врожденными дефектами, такими как расщепление позвоночника, дефекты конечностей и множественные генетические синдромы врожденных дефектов. 230 000 уже внесены в реестр. заявок, в том числе 165 тыс. касается сообщений о детях с врожденными дефектами. Благодаря этому мы знаем, что ежегодно в Польше рождается около 150 детей с расщеплением позвоночника и около 200 детей с недоразвитием левых отделов сердца, — сказал проф. Латос-Беленская.

Закон о генетическом тестировании также имеет решающее значение для быстрой диагностики. — Без этого даже внедрение современной диагностики не будет иметь прочной правовой базы. Важно, чтобы специализированные справочные центры руководили этими дорогостоящими, высокопроизводительными общеэкономическими тестами. Сейчас проводятся простые исследования, но даже вся компиляция этих простых тестов не имеет ничего общего с этой высокопроизводительной диагностикой, — сказал проф. Ольга Хаус, президент Польского общества генетики человека.

Правильная терапия

В Минздраве поясняют, что в последние годы министерство наверстывает задержки в медикаментозной терапии и вводит новые показания при лечении редких заболеваний. Как пояснил в Сейме заместитель министра здравоохранения Мацей Милковский, это включает новые препараты для пациентов с плазмоцитомой, гемофилией, муковисцидозом, ночной пароксизмальной гемоглобинурией, первичной гипероксалурией 1 типа или мышечной дистрофией Дюшенна,

Однако, несмотря на возмещение (что возможно в рамках Медфонда), не все пациенты получат лечение. Это связано с тем, что доступные варианты лечения возможны только для определенных групп пациентов. Для многих пациентов вообще не существует лечения.

Однако для того, чтобы лечение стало возможным, важно продлить План по редким заболеваниям, который был принят всего на три года. . — Эта программа не охватывает все вопросы, важные для этих заболеваний, — сказал проф. Кристина Хшановская из отдела медицинской генетики Института «Памятник — Детский центр здоровья».

Одним из важнейших требований сообщества клинических генетиков является создание сети сертифицированных экспертных центров. — Тогда можно будет действовать более логично и, например, определить, должен ли данный пациент прийти в данный центр, потому что другого в этом районе нет, — сказал проф. Хшановская.

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
Нужна более качественная диагностика
Изумруд на фоне других драгоценных камней
Драгоценные камни — описание, свойства и виды драгоценных камней