Редкие заболевания не такие уж и редкие

Если всего несколько человек в Польше страдают от болезни, они также заслуживают лечения.

Редкие заболевания не такие уж редкие

Во время Медицинская причина государственных дебатов, участники обсудили проблемы людей с редкими заболеваниями

Материал создан совместно с Медицинским обоснованием состояния

В Европе проживает 4,5 миллиона человек с диагнозом редкое заболевание. Судьба этих больных всегда и везде представляет собой вызов: диагностический, клинический, системный, но и этический. 26 сентября об этом напомнили эксперты аналитического центра Medical Reason of State, который уже много лет занимается диагностикой и выдачей рекомендаций во многих областях медицины.

Миссия его основателей — создать платформу для диалога между миром медицины, политики и пациентов ради качества и продолжительности их жизнь, — напомнил проф. Збигнев Зубер, председатель Совета экспертов по редким заболеваниям аналитического центра.

— Последние годы доказывают, что стоит просить внимания о тех, чьи голоса хуже слышны, потому что их меньше, чем больных другими заболеваниями. У нас есть план по редким заболеваниям, прогресс науки позволяет нам сократить диагностическую одиссею и все чаще проводить лечение и снабжение польских пациентов современными медицинскими приборами. Доказательство — изменение судьбы людей с расщелиной позвоночника, муковисцидозом, болезнью Помпе, Вильсона или СМА. Около дюжины пациентов с альфа-маннозидозом теперь ждут этого шанса. Их повседневная жизнь станет легче благодаря решению сделать доступным в Польше велманазу альфа — единственную фармакотерапию, существующую для этого показания. Это уже было предпринято Германией, Италией, Австрией, Данией, Грецией, а также Румынией, Словакией и Чехией, — добавил проф. Бизон.

Ключевая диагностика

Редкие заболевания вызывают полиорганное опустошение, и чем позже диагноз, тем больше страданий и чувства беспомощности. проф. Анна Латос-Беленская, национальный консультант по генетической диагностике, напоминает, что для правильной диагностики необходимы профессиональные кадры, чтобы обеспечить качество и скорость этого процесса. — Следует также помнить о роли скрининга новорожденных, — добавляет проф. Иоланта Сикут-Цегельска, национальный консультант по метаболической педиатрии. По мнению обоих специалистов, хорошим примером является болезнь Помпе — если ее вовремя не диагностировать, она вызывает серьезные осложнения. При его выявлении в досимптомную фазу можно начать соответствующее лечение, изменяющее судьбу больного.

Доступ к современным методам лечения позволяет остановить развитие некоторых драматических заболеваний и даже предотвратить проявление симптомов. Инновационные методы лечения СМА или муковисцидоза создают барьер для чувства бессилия. — Детские страдания вызывают самые большие эмоции.

Я не думал, что смогу так эффективно помочь такому количеству малышей в своей профессиональной жизни, — говорит проф. Анна Костера-Прущик, заведующая отделением и клиникой неврологии Варшавского медицинского университета. Эксперт также просит обратить внимание на пациентов, страдающих заболеваниями, симптомы которых проявляются во взрослом возрасте и которые вместе с болезнью выходят из детского возраста.

проф. Дорота Сандс, заведующая отделением кистозного фиброза Института матери и ребенка в Варшаве, довольная образцовой реализованной программой лечения кистозного фиброза, добавляет: — Доступ к инновационным методам лечения является настоящим чудом для детей, чья жизнь очень хрупкая. Сегодня они достигают возраста, о котором раньше мы и мечтать не могли. На горизонте — надежда на доступ к трехмолекулярной терапии для новой группы пациентов.

Доступ к терапии

Персонал, эффективная диагностика и возможность расширения доступа к важным методам лечения также являются вызовами с точки зрения проф. Эва Лех-Маранда, национальный консультант по гематологии. — Нам не хватает гематологов! У нас есть доступ к быстрой и эффективной генетической диагностике в рамках стационарного лечения, но этого недостаточно. Нужна она и в рамках амбулаторно-специализированной помощи – поэтому вопрос о квалифицированных кадрах возвращается. Все это определяет, быть или не быть нашим пациентам. Я ценю, сколько инновационных методов лечения мы можем им предложить, зная, насколько это способствует улучшению прогноза. Однако стоит напомнить, что именно из-за редкости этой группы заболеваний трудно получить системное признание для многих важных методов лечения, — пояснила она. — До недавнего времени решением, например, для пациентов с ИТП, которые не ответили на их лечение, было введение аватромбопага в рамках процедуры экстренного доступа (RDTL). В настоящее время это уже невозможно. Я верю, что после других решений, касающихся пациентов с редкими заболеваниями, позиция Минздрава позволит этим пациентам получить доступ к лечению. Также напоминаю о пациентах с агрессивной формой анапластической Т-клеточной лимфомы, к которым мы относились бы спокойнее, если бы могли использовать брентуксимаб ведотин в первой линии. Квалифицированный персонал, современные диагностические и лечебные средства и оптимальное время их использования – это вызовы для нас и шанс быть, и не только последний – для пациента.

Внимания небольшой группы лиц с приобретенной тромбоцитопенической пурпурой обратились: проф. Веслав Енджейчак и проф. Ядвига Двилевич-Троячек из отделения гематологии, трансплантологии и внутренних болезней Варшавского медицинского университета, подчеркнув, что доступ к надлежащему лечению определяет жизнь этих молодых людей. — Течение заболевания динамическое, состояние больного быстро ухудшается. До сих пор терапевтическим вариантом были длительные, утомительные циклы плазмафереза. Сегодня мы можем вводить каплацизумаб без необходимости инвазивного вмешательства. Драма другой группы молодых пациентов — диагноз ночной пароксизмальной гемоглобинурии, вызывающей анемию, легочную гипертензию и опасные для жизни тромботические явления. Нам нужен доступ к пегцетакоплану, препарату, который улучшает прогноз после исчерпания возможностей, предлагаемых предыдущей терапией. Еще один аргумент — подкожное введение, что значительно облегчает поддержание профессиональной активности пациентов, — добавляют специалисты.

Кристина Вехманн, представляющая онкологических больных, напомнила о средствах Медицинского фонда, который должен был гарантировать помощь больным в самых серьезные кризисы здоровья. — Вы должны тянуться к ним, чтобы помочь и минимизировать страдания людей, которых нельзя оставить в покое.

Материал создан в сотрудничестве с Медицинской причиной штата

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
Редкие заболевания не такие уж и редкие
Курс «Игры в десять квадратов» по ​​многолетним минимам