СМА необходимо лечить немедленно

Генная терапия наиболее эффективна до появления симптомов, говорит проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньская из Университетского клинического центра Гданьского медицинского университета.

SMA необходимо лечить немедленно

проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньска из Университетского клинического центра Гданьского медицинского университета

В феврале мы отмечаем Всемирную акцию по редким заболеваниям День — насколько изменилась ситуация пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией (СМА) за последний год?

Ключевым изменением стало введение скрининговых тестов. Теперь мы идентифицируем пациентов до появления симптомов. К сожалению, до сих пор существует проблема с соответствующей терапией для них. В настоящее время один доступен в рамках программы по борьбе с наркотиками. Я знаю, что ведутся разговоры о генной терапии, но несмотря на то, что были обещания, до сих пор нет возмещения. Кроме того, еще одна молекула находится на стадии оценки Агентством по оценке технологий здравоохранения и оценке тарифов.

Итак, мы сделали шаг вперед. Но важно, чтобы было еще и лечение.

В частности, генная терапия отсутствует у пациентов, выявленных при скрининге. Немного нелогично, что мы быстро выявляем пациентов, у которых еще нет симптомов, мы не предлагаем им самое современное доступное лечение.

Значит нужно ждать появления симптомов и необратимых изменений?

Нет, мы можем начать лечение препаратом, который есть в наличии, сразу. За исключением того, что это пожизненный наркотик. А генная терапия проводится один раз в жизни.

Больного с диагнозом необходимо лечить немедленно. Предсимптомный пациент рождается почти здоровым или с совершенно здоровым генотипом и просит провести генную терапию для предотвращения развития симптомов.

Как Минздрав обосновывает решение о невозврате средств?

< p class = "articleBodyBlock article - параграф" id = "block-id-oqyr_4tQj7"> Обоснование всегда одно и то же — цена.

Но пожизненное лечение тоже стоит денег.

Это именно то, что есть. Теперь пациенту приходится приезжать в больницу раз в четыре месяца. И это тоже стоимость. Поэтому, я думаю, политики одумаются и посчитают, что однократное введение лекарства, которое может быть дороже, но защищает жизнь пациента от появления симптомов, во что бы то ни стало выгодно и не требует госпитализации пациента, как в Доступное в настоящее время лечение.

Кому будет больше всего полезна генная терапия?

Пациенты из группы скрининга, точно. Сразу хочу подчеркнуть, что речь не идет о том, чтобы один пациент получал все три терапии, потому что наша система здравоохранения не выдерживает. У нас нет неограниченных финансовых ресурсов, очень важно, чтобы пациент получал одну терапию, подобранную с лечащим врачом и родителями, которая лучше всего подходит для него.

Скрининг в корне меняет положение пациентов. До сих пор пациентов идентифицировали, когда у них появлялись симптомы. И тогда для двигательных нейронов немного поздно. То, что было утрачено, уже никогда не будет восстановлено. Мы видим, что эффекты лечения у пациентов с пресимптоматикой невероятны.

Какую большую группу людей это затронет?

Спинальная мышечная атрофия — редкое заболевание. По нашим оценкам, ежегодно с помощью скрининговых тестов будет выявляться 40–50 пациентов. В настоящее время мы выявили 16 пациентов с начала скрининговых тестов, но мы проводим скрининг только с июля и не во всех провинциях. С этого года такие исследования будут проводиться по всей Польше.

Что является стандартом обращения за границей. Как обстоят дела у наших соседей, таких как Чехия и Германия?

В этих странах генная терапия возмещалась в течение многих лет, была описана и исследована. Эффекты впечатляющие, поэтому ни о каких медицинских экспериментах не может быть и речи. Я знаю, что бывают ситуации, когда родители переезжают в Германию, они берут там работу только для того, чтобы обеспечить ребенку генную терапию.

Это печально.

Самое страшное, когда рождается здоровый ребенок, а потом при скрининге обнаруживается дефектный ген, и мы предлагаем ему пожизненную интратекальную терапию, зная, что если бы он родился за западной границей, то получил бы генную терапию.

Родители начинают собирать деньги на лечение генной терапией за границей.

У меня есть сомнения по поводу смысла некоторых разбирательств. Те пациенты, которых я знаю, уже лечились в Польше. Родители всегда хотят лучшего для своих детей, но не всегда сбор средств на генную терапию оправдан с медицинской точки зрения. Мы даже не знаем, можно ли давать оба препарата одновременно.

Бессимптомные младенцы, прошедшие скрининг, у которых есть шанс стать полностью здоровым ребенком, получают наибольшую пользу от генной терапии. У симптоматических больных и у таких детей, проводимых этими сборами, эффекты не столь впечатляющие. У него, безусловно, есть шанс помочь, но он не работает так, как у пациентов с пресимптомами. Более того, симптоматические пациенты уже получают компенсацию за хорошее лечение в Польше.

Дорогостоящая терапия для лечения редких заболеваний должна была финансироваться Медицинским фондом. Почему это не работает?

На первом этапе оценки генная терапия была определена как инновационная терапия, отвечающая критериям возмещения расходов в рамках Медицинского фонда. Однако министр здравоохранения вынес отрицательное решение на том основании, что терапия слишком дорогая. Я знаю, что переговоры продолжаются, и надеюсь, что обе стороны пойдут навстречу друг другу. И пациенты, наконец, получат доступ к генной терапии.

Спинальная мышечная атрофия

СМА является одним из наиболее распространенных генетически детерминированных заболеваний. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что только один человек в семье может страдать от болезни, но также, возможно, несколько братьев и сестер. Родители обычно являются бессимптомными носителями мутации одного гена.

Различают несколько типов заболевания: СМА1, СМА2, СМА3, СМА4. Они определяются возрастом появления симптомов и максимальным уровнем двигательных навыков, которого может достичь ребенок. При СМА1 симптомы всегда появляются в первые шесть месяцев жизни и быстро прогрессируют. До того, как препарат можно было вводить, дети со СМА1 умирали или нуждались в искусственной вентиляции легких до достижения ими двухлетнего возраста.

При СМА2 симптомы появляются после второй половины жизни, дети самостоятельно сидят, но не ходят. При СМА2 инвалидность верхних и нижних конечностей прогрессирует очень быстро. Появляется сколиоз и часто возникает потребность в респираторной поддержке. Диагноз СМА3 ставится у пациентов, которые начали самостоятельно ходить, но теряют эту способность через несколько недель или даже лет. Во всех этих типах это прогрессирующее заболевание, связанное с усугублением двигательной инвалидности. ∑

 SMA необходимо лечить немедленно

С 2021 года в Польше, доступен скрининг младенцев на спинальную мышечную атрофию

Shutterstock

Оцените статью
( Пока оценок нет )

В профессии с 2008 года. Профиль - международные отношения и политика. Почта: andreykozlov07@gmail.com

Последние новости 24 часа
СМА необходимо лечить немедленно
Поможет ли Китай России?